> El Hospital General Aurelio Valdivieso atiende más de 300 casos anuales de enfermedades raras, muchas de ellas de origen genético.

Enlace de la Costa
Oaxaca, Oax.

La visibilidad de las llamadas “enfermedades raras” juega un papel crucial en la aceleración de diagnósticos y tratamientos, según informaron autoridades de salud de Oaxaca. El Hospital General Doctor Aurelio Valdivieso IMSS-Bienestar atiende cada año a aproximadamente 300 pacientes afectados por estas condiciones, muchas de ellas genéticas.

Una de estas historias es la de Alejandra, quien pasó años lidiando con síntomas como tos frecuente, cansancio y hinchazón en las piernas, sin saber que padecía hipertensión pulmonar arterial, una de las 7,000 enfermedades raras reconocidas a nivel mundial. El diagnóstico tardío en este caso muestra la importancia de una detección temprana, ya que, según cifras oficiales, la prevalencia de esta enfermedad es de 20 personas por cada millón.

Enfermedades raras: una realidad poco conocida

Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, se definen como aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes. Según la médica genetista Elvia Silvet Chiñas López, especialista del Hospital General Aurelio Valdivieso, un 80% de estas enfermedades tienen un origen genético, aunque también pueden ser causadas por factores infecciosos, inmunológicos o virales.

Entre los padecimientos más comunes que se diagnostican y tratan en este hospital se encuentran enfermedades que provocan talla baja, alteraciones esqueléticas y retraso en el desarrollo, condiciones que pueden manifestarse tanto en la infancia temprana como en la adolescencia y la edad adulta. Los avances médicos, incluyendo intervenciones quirúrgicas y tratamientos de reemplazo enzimático, han permitido abordar más de 400 enfermedades raras.

El papel de la detección temprana

El personal médico de los centros de salud y pediatras juega un papel fundamental en la detección precoz de estas enfermedades. La doctora Chiñas López señala que, aunque la sensibilidad y conocimiento sobre estas condiciones ha mejorado, algunas enfermedades pueden tardar hasta cinco años en ser diagnosticadas debido a la falta de visibilidad y a la complejidad de los síntomas.

En este sentido, uno de los avances más significativos ha sido la implementación del Tamiz Neonatal, una prueba gratuita que se realiza a todos los recién nacidos en hospitales y que permite detectar enfermedades congénitas, metabólicas, cardíacas y auditivas. Este tamizaje ha sido clave para identificar de manera temprana muchas enfermedades raras y ofrecer un tratamiento oportuno a los pacientes.

La importancia de la visibilidad y el apoyo social

“Es crucial que las enfermedades raras sean reconocidas y visibilizadas, tanto por los médicos como por la sociedad en general”, afirma la especialista. Detectar los síntomas a tiempo, como problemas en la piel, fracturas óseas inexplicables, falta de aire o cansancio excesivo, permite referir a los pacientes a las áreas de genética, neurología o dermatología, entre otras especialidades, para recibir el tratamiento adecuado.

La concientización y educación sobre estas enfermedades no solo beneficia a quienes las padecen, sino que también mejora la calidad de vida de los pacientes y sus familias, que muchas veces se enfrentan a largos períodos de incertidumbre antes de obtener un diagnóstico.

Un futuro prometedor

Con el crecimiento de la investigación y el acceso a tratamientos más especializados, las personas con enfermedades raras tienen mayores oportunidades de recibir atención de calidad. La Secretaría de Salud de Oaxaca continúa promoviendo políticas públicas que favorezcan el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado de estas condiciones, a fin de mejorar la vida de quienes las sufren.

Fuente: Secretaría de Salud de Oaxaca (SSO)