>>  El Hospital General Doctor Aurelio Valdivieso atiende a más de 300 pacientes al año con enfermedades raras, mejorando tiempos de diagnóstico y tratamiento

Enlace de la Costa 

Oaxaca de Juárez, Oax.

La identificación y tratamiento oportuno de enfermedades raras ha dado un paso significativo en Oaxaca gracias al área de genética del Hospital General Doctor Aurelio Valdivieso IMSS-Bienestar, que atiende a más de 300 pacientes anuales. Estas condiciones, que afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, han comenzado a ser más visibles debido a los avances médicos y el esfuerzo por detectar enfermedades que, en muchos casos, pasan desapercibidas durante años.

El testimonio de Alejandra, quien sufrió por años síntomas como tos, cansancio y dificultad para respirar, ejemplifica el largo proceso que enfrentan muchas personas antes de recibir un diagnóstico adecuado. Tras varias consultas médicas, su salud empeoró hasta que, finalmente, un médico identificó su condición: hipertensión pulmonar arterial, una enfermedad rara que afecta a 20 de cada millón de personas.

Este tipo de enfermedades, que suman unas 7,000 variedades reconocidas a nivel mundial, tienen una baja prevalencia, lo que complica su diagnóstico. Sin embargo, el área de genética del Hospital General de Oaxaca está haciendo frente a este desafío, brindando atención especializada a quienes más lo necesitan.

Según la médica genetista Elvia Silvet Chiñas López, alrededor del 80% de las enfermedades raras son de origen genético. No obstante, también existen formas de este tipo de enfermedades de origen infeccioso, inmunológico o viral. En el Hospital General, los especialistas se ocupan de diagnosticar y tratar enfermedades raras que afectan desde el crecimiento y el desarrollo de los niños hasta condiciones que se presentan en la vida adulta, como alteraciones esqueléticas o problemas en el desarrollo físico.

Los avances en la medicina han permitido el tratamiento de más de 400 enfermedades raras mediante diversos enfoques, como cirugías, reemplazo enzimático, y medicamentos orales o inyectables.

Chiñas López señala que uno de los mayores logros en este ámbito es la visibilidad de las enfermedades raras. “Es fundamental que tanto médicos como la sociedad reconozcan que estas enfermedades existen, y que las personas afectadas sean canalizadas a especialistas adecuados, como los de genética, neurología o dermatología”, comenta. La detección temprana y el acceso a tratamientos adecuados aumentan significativamente las posibilidades de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

A pesar de los avances en la atención médica, algunas enfermedades raras pueden tardar hasta cinco años en ser diagnosticadas debido a la falta de conocimiento o a sus características particulares. Sin embargo, cada vez más médicos de centros de salud, pediatras y especialistas están siendo entrenados para identificar y derivar a pacientes hacia las áreas correspondientes, mejorando los tiempos de respuesta.

Una de las grandes innovaciones en salud pública ha sido el Tamiz Neonatal, una prueba que permite detectar enfermedades congénitas, metabólicas, cardíacas y auditivas en recién nacidos. Este servicio, gratuito en hospitales, ha sido un factor clave en la detección temprana de enfermedades raras, especialmente aquellas que pueden pasar desapercibidas en los primeros meses de vida.

Fuente: Secretaría de Salud de Oaxaca (SSO)