Inmegen: Síndrome de Prader Willi, primera causa de obesidad de origen genético

* El síndrome de Prader-Willi, principal causa genética de obesidad, afecta a miles en México.
* Expertos destacan la importancia del diagnóstico y tratamiento temprano.
* El 30 de mayo es el Día Internacional del síndrome de Prader Willi


Ciudad de México
Enlace de la Costa

En México, entre ocho mil y nueve mil personas viven con el síndrome de Prader-Willi (SPW), una enfermedad genética causada por alteraciones en varios genes del cromosoma 15 de origen paterno, informaron especialistas del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).
Esta condición es la principal causa de obesidad de origen genético y, con un diagnóstico y tratamiento adecuados, la calidad de vida de los pacientes puede mejorar significativamente.

Características clínicas y diagnóstico
Los pacientes con SPW presentan una serie de características clínicas distintivas, incluyendo disminución del tono muscular (hipotonía), aumento del apetito, obesidad, baja estatura, alteraciones conductuales, ojos en forma de almendra, manos y pies pequeños, entre otros.
Antes del nacimiento, los fetos con SPW suelen tener poco movimiento y, al nacer, sus llantos son débiles.
Además, los niños afectados adquieren habilidades como caminar de manera tardía y pueden sufrir criptorquidia.
En las niñas, el clítoris y los labios menores son más pequeños, y suelen no presentar menstruación.

Tratamiento multidisciplinario
En el marco del Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi, conmemorado el 30 de mayo, los especialistas del Inmegen enfatizaron la importancia de un manejo multidisciplinario para estos pacientes.
Este enfoque incluye la intervención de genetistas, neurólogos, neonatólogos, pediatras, endocrinólogos, psicólogos y nutriólogos, entre otros.
Este tratamiento integral es fundamental para abordar las diversas manifestaciones de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados.

Reconocimiento y apoyo institucional
El SPW es una enfermedad rara reconocida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y, en México, por el Consejo de Salubridad General.
En consecuencia, todas las instituciones de salud del país están obligadas a fortalecer la capacitación, investigación y conocimiento sobre esta enfermedad.
El Instituto Nacional de Medicina Genómica, por ejemplo, recibe y diagnostica a pacientes con sospecha clínica de SPW, derivados de otros hospitales e institutos.

Conciencia y educación
El Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi tiene como objetivo aumentar la conciencia sobre esta condición médica y proporcionar a padres y profesionales de la salud las herramientas necesarias para identificar los síntomas de manera temprana.
Esta fecha fue establecida tras un consenso entre organizaciones internacionales que buscan sensibilizar sobre el síndrome y mejorar la vida de quienes lo padecen.

Fuente: Secretaría de Salud

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